Центральный Врожденный Гиповентиляционный Синдром

Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]

21-22 июля  2018г.   г.Саратов прошла Ежегодная встреча ассоциации детей с Центральным Врожденным Гиповентиляционным Синдромом

Материалы Конференции — в разделе НОВОСТИ

Помогите Алене дышать

Алена Пашкова, 5 лет

Благотворительный центр «Радуга» начинает сбор денежных средств на проведение операции по установке стимулятора диафрагмального нерва. Чтобы Алена могла дышать, когда спит

подробнее…

0Days0Hours0Minutes0Seconds

Согласно старинной германской легенде, нимфа Ундина полюбила смертного рыцаря Лоуренса и, родив ребенка, сама стала смертной. Лоуренс изменил состарившейся нимфе. Обманутая мужем, она проклятьем лишила его автоматизированных функций, в том числе и дыхания. Он должен был постоянно помнить о необходимости дышать, а поскольку во сне это невозможно, он, заснув, умер.

Синдром проклятия Ундины (врожденный центральный гиповентиляционный синдром — Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]) — это редкое (орфанное) генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием автономного контроля над процессом дыхания, снижением чувствительности к гипоксии и гиперкапнии (CCHS = недостаточность центральной респираторной стимуляции — драйва). Предположительная распространенность этого состояния 1 случай на 200 000 живых новорожденных.

CCHS возникает чаще всего (у 93 — 100% пациентов с ССНS) вследствие мутации гена PHOX2В в локусе 4p12, необходимого для нормального развития автономной нервной системы. Число повторов триплетов и степень их экспансии напрямую коррелирует со степенью тяжести заболевания.  Тип наследования CCHS — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Мутации в большинстве случаев возникают de novo, однако описано несколько семейных случаев данного заболевания.

Клинические проявления CCHS имеются уже в неонатальном периоде. Симптомы более мягко выраженных форм заболевания CCHS могут обнаруживаться позднее в детском или зрелом возрасте. Существует также форма заболевания, проявляющаяся в более позднем детском возрасте, при которой наряду с гиповентиляцией возникают также гормональные нарушения. Это заболевание называется синдром ROHHAD (внезапное ожирение, вызванное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и нарушением вегетативной функции). При всех этих формах заболевания затронуты также и другие отделы вегетативной нервной системы.

Цель проекта

Цель проекта — рассказать родителям о важности ранней диагностики и ежедневной поддерживающей терапии, которые помогут улучшить качество и продолжительность жизни детей.

Почему так важно уметь распознать ранние признаки заболевания и поставить диагноз как можно быстрее?

Потому что это избавляет от дальнейших поисков и лечения несуществующих болезней, когда наносится вред состоянию организма.

И несмотря на то, что пока лекарства от Центрального Врожденного Гиповентиляционного Синдрома не существует, уже сейчас есть медицинское оборудование, которое помогает жить как обычные люди. И использовать данное оборудование нужно сразу, как только становится известно о диагнозе.

Даша Юдашова

г.Нижний Новгород

Федор Лещик

г.Москва

Варя Середенко

г.Санкт-Петербург

Илья Кокорев

г.Сочи

Миша Соколов

г.Нижний Новгород

Вика Никитина

Московская область

Данил Клюшев

г.Новокузнецк

Алена Пашкова

г.Омск

Артур Увижев

г. Нальчик

Анна Струкова

Псковская область

Мирослава Мухина

г. Барнаул

Василиса Кравчук

г. Новошахтинск

Елана Козлова

г. Санкт-Петербург

Дарья Кириленко

Киевская область Украина

Захар Еликринцев

г. Энгельс

Артем Родин

г.Москва

Агата Молькова

г. Домодедово Московская область

София Бондарь

с. Тихое Костопольский район Украина

Жангир Бауржан

г. Алма-Ата Казахстан