Центральный Врожденный Гиповентиляционный Синдром
Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]
21-22 июля 2018г. в санатории «Волжские Дали» (г. Саратов) состоялась встреча семей, воспитывающих детей с диагнозом Центральный Врожденный Гиповентиляционный Синдром, организованная ПБФ «Дыши» совместно с Ассоциацией «CCHS-Россия». В конференции приняли участие профессор Мартин Самуэльс (Англия), Йохен Петерс (Германия), специалисты НМИЦ им. В.А. Алмазова (г. Санкт-Петербург) и НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого ДЗ г. Москвы
Видеозапись конференции доступна по ссылке, открывающейся в новой вкладке: https://www.youtube.com/watch?v=mYtEx5R7grg&feature=youtu.be
Согласно старинной германской легенде, нимфа Ундина полюбила смертного рыцаря Лоуренса и, родив ребенка, сама стала смертной. Лоуренс изменил состарившейся нимфе. Обманутая мужем, она проклятьем лишила его автоматизированных функций, в том числе и дыхания. Он должен был постоянно помнить о необходимости дышать, а поскольку во сне это невозможно, он, заснув, умер.
Синдром проклятия Ундины (врожденный центральный гиповентиляционный синдром — Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]) — это редкое (орфанное) генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием автономного контроля над процессом дыхания, снижением чувствительности к гипоксии и гиперкапнии (CCHS = недостаточность центральной респираторной стимуляции — драйва). Предположительная распространенность этого состояния 1 случай на 200 000 живых новорожденных.
CCHS возникает чаще всего (у 93 — 100% пациентов с ССНS) вследствие мутации гена PHOX2В в локусе 4p12, необходимого для нормального развития автономной нервной системы. Число повторов триплетов и степень их экспансии напрямую коррелирует со степенью тяжести заболевания. Тип наследования CCHS — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Мутации в большинстве случаев возникают de novo, однако описано несколько семейных случаев данного заболевания.
Клинические проявления CCHS имеются уже в неонатальном периоде. Симптомы более мягко выраженных форм заболевания CCHS могут обнаруживаться позднее в детском или зрелом возрасте. Существует также форма заболевания, проявляющаяся в более позднем детском возрасте, при которой наряду с гиповентиляцией возникают также гормональные нарушения. Это заболевание называется синдром ROHHAD (внезапное ожирение, вызванное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и нарушением вегетативной функции). При всех этих формах заболевания затронуты также и другие отделы вегетативной нервной системы.
Цель проекта
Цель проекта — рассказать родителям о важности ранней диагностики и ежедневной поддерживающей терапии, которые помогут улучшить качество и продолжительность жизни детей.
Почему так важно уметь распознать ранние признаки заболевания и поставить диагноз как можно быстрее?
Потому что это избавляет от дальнейших поисков и лечения несуществующих болезней, когда наносится вред состоянию организма.
И несмотря на то, что пока лекарства от Центрального Врожденного Гиповентиляционного Синдрома не существует, уже сейчас есть медицинское оборудование, которое помогает жить как обычные люди. И использовать данное оборудование нужно сразу, как только становится известно о диагнозе.