Помогите Алене дышать

Алена Пашкова, 5 лет

Благотворительный центр «Радуга» начинает сбор денежных средств на проведение операции по установке стимулятора диафрагмального нерва. Чтобы Алена могла дышать, когда спит.

Когда Алена прыгает на диване, через ее трахеостому хрипами вырывается воздух. В синих глазах только искренняя радость, ведь пришли гости. Два банта на голове подчеркивают торжественность события. Алена редко гуляет на улице, а побывать у мамы на работе в детском саду — это как прийти в музей. И дело вовсе не в желании. Обстоятельства такие. Такие, что в течение каждого сна, холодный, но такой нужный, аппарат ИВЛ «хранит» дыхание Алены как верный страж. Потому что во время сна организм девочки «забывает», как дышать. У болезни даже название сказочное: синдром проклятия Ундины. Только вот для этой семьи такая сказка и есть быль.

Синдром ночного апноэ получил название в честь водной феи Ундины, которая заколдовала своего возлюбленного, так, что тот должен постоянно помнить ее и не засыпать. Если любимый уснет, то не сможет дышать и умрет.

С рождения девочка самостоятельно дышать во сне не может. Никто не понимал в чем дело, как говорит Маша, мама Алены, «ее проверили от и до». И уже потом молодой реаниматолог предложил сдать анализ на синдром Ундины. В России зарегистрировано 17 случаев этого синдрома. В Омске Алена одна.

 

С того момента, как Алена оказалась дома, за ее сном поочередно следят родители. На вопрос когда в последний раз оба высыпались, родители ответили, что еще до рождения дочки. Каждые три часа они сменяют друг друга, давая возможность отдыха.

«Все перевернулось, такого, конечно, не ожидали. Но жизнь продолжается, и мы стараемся создавать условия для жизни дочери» — говорит Маша. До полутора лет с Аленой сидела мама, а после до трех лет папа. На работу выходить надо. Сегодня для детей с таким синдромом на федеральном уровне ничего не выделяется, несмотря на инвалидность, поставленную с трех месяцев. «Расходники» для трахаеостомы и лекарства недешевые. Пока родители на работе с Аленой сидит дедушка. Алена гиперактивный ребенок, но это как раз на руку, ведь чем больше она двигается, тем лучше для нее. Она чаще дышит и разрабатывает легкие, развивает физиологическое дыхание.

 

Когда Алене было 9 месяцев, у нее в сердце обнаружили тромб. Операция не возможна при таком синдроме. Ее нельзя было шевелить, поднимать, чтобы не беспокоить тромб и не приводить его в движение. Врачи сразу сказали: «готовьтесь к худшему». Назначили лекарства и стали ждать. Тогда и произошло первое чудо — тромб рассосался. Эта ситуация заставила родителей поверить, что выход можно найти, главное верить, как бы банально это не звучало. Как говорит Маша: «За голову взялся, умылся, отряхнулся, и повторяешь себе, что все хорошо. Мы нужны ребенку здоровые и красивые».

Алена умеет сама вставлять трубку от ИВЛ в трахеостому и включать аппарат. Сейчас для нее это как игра. Она не знает, что не все дети так спят. Для обычных детей сон полезен, только для нее смертельно опасен.

 

«Алена научила быть нас терпимее к друг другу, прощать обиды и просто радоваться мелочам. Я всегда была очень серьезная, да и сейчас тоже, но Аленка научила меня искренне сопереживать. Когда я поругаю ее, она уже через минуту говорит, как сильно любит меня. Ребенок не помнит обид, с чистым сердцем обнимает нас» — рассказывает Маша.

Согласно легендам, человек, доставший цветок папоротника, сможет беспрепятственно смотреть на ундин, не поддаваясь их очарованию. Такой папоротник для Алены — это операция по вживлению стимулятора диафрагмальных нервов. Суть операции в том, что в организм ребенка вживляют специальные датчики. Они связаны с переносной базой. База похожа на пульт от телевизора и должна быть с Аленой всегда во время сна. Импульсы воздействуют на диафрагму, задавая определенную частоту дыхания, не давая ему «замирать» во время сна.

 

В БЦ «Радуга» Алену знают с рождения. Центр организовывал сбор на приобретение и расходные материалы для аппарата ИВЛ. И все эти пять лет мы искали выход. Германия отказала в проведении операции, Израиль согласен, но нет опыта. С 2014 года стало возможным проводить операции такого уровня в России. В одной из российских клиник готовы принять Алену на операцию. Она будет пятым по счету ребенком, которому смогут помочь в России.

Здесь главное не останавливаться. Подождать секунду, перевести дыхание и снова идти к тому, чтобы Алена перестала быть захватчицей Ундины. Раньше таким детям нельзя было помочь. Но сейчас все изменилось. У Алены будет возможность ходить в школу, поступить в институт и завести свою семью. Вживленный аппарат будет работать 50 лет. Только в 2003 году был обнаружен ген, определяющий развитие заболевания, а уже сейчас проводят операции, благодаря которым с этим синдромом можно жить, не боясь задохнуться.

Благотворительный центр «Радуга» начинает сбор денежных средств на проведение операции по установке стимулятора диафрагмального нерва MARK IV в размере 7 237 692,00 руб. В эту сумму входит два аппарата, расходные материалы, пребывание в клинике. Все это необходимо для возможности спокойного дыхания Алены.

А пока родители будут каждую ночь отсчитывать дыхание Алены, как отсчитывают дни до операции.

 

Ссылка на сайт:   https://raduga-omsk.ru/wards/

 

  • ИНН 5503097573
  • КПП 550301001
  • Юридический адрес:
  • г. Омск, Чехова 3, кв. 27
  • Фактический адрес:
  • г. Омск, Красина, 4/1
  • тел. (3812) 24-68-60
  • р/с 40703810945400140695
  • Омский ОСБ № 8634 ОАО «Сбербанк России»
  • к/с 30101810900000000673
  • БИК 045209673
  • НАЗНАЧЕНИЕ ПЛАТЕЖА — АЛЕНА ПАШКОВА

или так:

SMS 3434 c текстом ОМИЧ пробел СУММА пожертвования (ОМИЧ 100).

Презентация с семинара г.Саратов

Ссылка для скачивания файлов: https://cloud.mail.ru/stock/AH6X3Co3Wm2FzqFEW6mMKxRJ

Видео Конференции: https://yadi.sk/i/2CCvtQyQ3ZnFUq

 

21-22 июля 2018 года в  г.Саратове состоялось беспрецедентное событие.

Конференция, полностью посвящённая  теме Центрального Гиповентиляционного Врождённого Синдрома (Синдрома Ундины), редких генетических заболеваний и вызванных ими дыхательных расстройств у детей, с  участием мировых специалистов — Д-ра Мартина Самюэльса, д-ра Йохена Петерса, а также одного из ведущих  специалистов по Синдрому CCHS и НИВЛ в России — Д-ра Н.А.Петровой и других российских специалистов .

Напомним, что первый семинар, с приглашёнными мировыми специалистами, посвященный Синдрому CCHS в России, состоялся 24-25 июня 2016 г. в ФНИМЦ им.Алмазова (Санкт-Петербург), но проходил он в рамках Конференции «Здоровая женщина – здоровый новорожденный». Организацией его занимался Оргкомитет в составе: Н.А.Петровой и ФНИМЦ им.Алмазова, Ассоциации российских семей Синдрома ЦГВС.

Прошедшей же Конференцией в г.Саратове, и организацией её на самом высшем уровне  мы обязаны молодой саратовской семье нашей Ассоциации — Марии Калининой и Антону Еликринцеву , и их малышу с Синдромом Ундины- Захару.  Огромная благодарность им от всех семей  за то, что взялись за такое важное дело.Мы знаем, что организованный ими фонд ПБФ «Дыши» в течение многих месяцев вёл  напряженную работу- все расходы, координирующие переговоры и подготовка  к мероприятию, лежали  на плечах этой семьи . Это очень ответственная,  и в то же время, почётная миссия — собрать в своём регионе такое огромное количество причастных  людей и помочь в распространении информации о CCHS в Поволжье и по всей России. Также за организацию благодарим доктора Н.А.Петрову. Знаем, что она на протяжении многих лет поддерживает наши семьи и несколько напряжённых месяцев провела в подготовке Конференции (за перевод этих презентаций зарубежных специалистов на русский языке – отдельное спасибо именно  Наталье Александровне), всех спонсоров , волонтёров и благотворителей. На Конференции присутствовало 8 российских семей, воспитывающих детей с Синдромами CCHS и ROHHAD. Они смогли не только присутствовать на обучающем научном  семинаре, но и получить индивидуальные консультации  по вентиляции и другим важным вопросам, что называется , «из первых уст». Очень надеемся, что подобные встречи станут хорошей традицией и помогут нашим семьям и всем, заинтересованным в здоровье наших детей, специалистам.

 

Дети с в CCHS в ассоциации.

30  семей в Ассоциации, по состоянию на 01.08.2018

  • 26 Россия
  • 3 Украина
  • 1 Казахстан

 

География 16 городов:

  • Москва (7 детей)
  • Санкт-Петербург  (4  )
  • Нижний Новгород (2 )
  • Кстово (Нижегородская область)
  • Сочи
  • Махачкала
  • Саратов
  • Нальчик
  • Новокузнецк
  • Омск
  • Ирбит (Свердловская область)
  • Красноярск
  • Рязань
  • Барнаул
  • Чита
  • Псков

Лаборатория по сдаче крови

Теперь сдать кровь на анализ CCHS можно и здесь :

ГБУЗ «НПЦ спец. мед. помощи детям ДЗМ»
г. Москва, ул. Авиаторов, д.38
генетическая лаборатория
телефон лаборатрии 8 (499) 730-98-67

Ответственный за направление-  врач-  лабораторный генетик Кожанова Татьяна Викторовна