Репортаж о Даниле Клюшеве из города Новокузнецк на канале СТС Кузбасс 06.04.17
Репортаж о Даше Юдашовой из города Н.Новгород на канале Вести Приволжье 19.01.17
Статья о Горных лыжах для детей с ограниченными возможностями по ссылке:
Статья о Горных лыжах для детей с ограниченными возможностями по ссылке:
В преддверии международного дня CCHS 10 ноября 2018г. на сайте доктора Комаровского Евгения Олеговича вышла статья о Синдроме Ундины и Ассоциации CCHS-Россия.
По данным мировой статистики 1 из 50 000–200 000 детей рождается с синдромом Ундины (врожденный центральный гиповентиляционный синдром — CCHS, или ЦГВС). Получается, сейчас только в России может жить не менее 160 детей с CCHS, однако диагноз установлен лишь у 28. Выходит, большинство детей живёт без диагноза (и, соответственно, правильного лечения) либо не дожило до его подтверждения.
Согласно старинной германской легенде, нимфа Ундина полюбила смертного рыцаря Лоуренса и, родив ребенка, сама стала смертной. Лоуренс изменил состарившейся нимфе. Обманутая мужем, она проклятьем лишила его безусловных способностей, в том числе и дыхания. Он должен был постоянно помнить о необходимости дышать, а поскольку во сне это невозможно, то, заснув, он умер. Вот почему центральный врожденный гиповентиляционный синдром назвали синдромом проклятия Ундины, или просто синдромом Ундины.
Осведомленность о CCHS крайне низкая даже среди врачей, в связи с чем затруднена диагностика, а это грозит тяжелыми осложнениями вплоть до летального исхода.
Многие знают от синдроме внезапной детской смерти (СВДС), мысль о котором приводит молодых родителей в ужас. Предположительно, одной из причин СВДС является CCHS, т.к. он связан с нарушением регуляции дыхания во сне и снижением чувствительности мозга к возникающим из-за неполноценного — редкого и поверхностного — дыхания гипоксии и гиперкапнии (низкое содержание O2 и повышенное содержание CO2 в крови). Проще говоря, во сне такие детки «забывают» дышать, а мозг не чувствует, что кислорода недостаточно и нужно сделать очередной глубокий вдох. Кислородное голодание крайне негативно сказывается на состоянии нервной системы и может привести к тяжелым осложнениям и даже гибели ребёнка.
Причем апноэ (остановки дыхания > 15 секунд) может не быть, что ещё более затрудняет диагностику.
Установить дыхательную недостаточность без контроля за насыщением крови кислородом тоже проблематично.
Поэтому важно обратить внимание на следующие признаки:
— бледность/посинение носогубного треугольника и ногтевых пластин;
— вялость, сонливость;
— редкое и очень поверхностное дыхание, особенно во сне;
— остановки дыхания > 15 секунд.
Диагноз ЦГВС устанавливается с помощью генетического анализа. Будьте внимательны к деткам и не бойтесь гипердиагностики!
Лучше обратить внимание не кажущуюся несерьёзной мелочь, нежели упустить что-то очень важное! Ведь при грамотной и своевременно начатой дыхательной поддержке во сне детки с CCHS могут развиваться соответственно возрасту и жить счастливой и полноценной жизнью!
Медицинские специалисты могут получить консультации по центральному врожденному гиповентиляционному синдрому: ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», г. Санкт-Петербург, НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого ДЗ г. Москва. Родители могут связаться с Ассоциацией через сайт: www.cchs.ru
***
Также в преддверии Всемирного дня осведомленности о Врожденном центральном гиповентиляционном синдроме (синдроме Ундины) наша Ассоциация @cchs_russia запускает флешмоб «Я ЗНАЮ О CCHS».
Мы ОЧЕНЬ надеемся на Вашу поддержку и помощь в распространении информации об этом редком, но очень коварном заболевании! Это важнее, чем может показаться.
Распространяя информацию о синдроме, мы можем существенно улучшить его выявляемость и спасти не одну детскую жизнь!
Рассказать о синдроме можно, разместив эту публикацию у себя на страничке или выложив фото с надписью «Я ЗНАЮ О CCHS».
Не забывайте о хештегах #язнаюоcchs #синдромундины #дыханиежизни.
СПАСИБО!
опубликовано 09/11/2018 13:51
обновлено 12/11/2018
«Синдром Ундины», или центральный врожденный гиповентиляционный синдром (CCHS) — крайне редкое генетическое заболевание, при котором дети во время сна перестают дышать. Это может привести к смерти, или к тяжелым последствиям для развития мозга из-за нехватки кислорода.
«В России сейчас огромное количество детей с не выявленным диагнозом – каждый 200 000 ребенок на самом деле рождается с этим синдромом», — считает замдиректора детского хосписа «Дом с маяком» Лидия Мониава, призвавшая родителей таких детей присоединяться к созданной в России ассоциации.
О возможностях, которые взаимодействие родителей дает семьям из России и стран ближнего зарубежья, рассказывает руководитель Ассоциации российских семей с центральным врожденным гиповентиляционным синдромом, мама подопечного «Дома с маяком» Галина Лещик:
— В первую очередь ассоциация дает информационную поддержку, это – самое важное для детей с таким коварным заболеванием, как «Синдром Ундины». Главная беда для нас – информационный вакуум. Главное спасение – ранняя диагностика заболевания.
Сейчас у нас готовится так называемая «дорожная карта» для пациента с синдромом Ундины в России. Туда включена, во-первых, диагностика – места, где можно качественно установить диагноз, причем речь идет не обо всех лабораториях, оказывающих такие услуги – а о тех, что уже проверены родителями, и достоверность анализов затем подтверждалась, в том числе, за рубежом.
Мы делаем доступными для родителей статьи, доклады по нашей тематике – их не нужно искать в сети. Существует огромное количество материалов по синдрому Ундины на английском языке, изданных мировыми специалистами по CCHS. И в принципе, почти все они у нас уже есть и переведены.
Третий важный момент – взаимодействие с благотворительными фондами и организациями, которые поддерживают наших детей в регионах. География болезни достаточно широка, у нас уже представлены 14 городов. Уже есть определенная практика ведения таких детей. Я собрала информацию относительно поддержки в регионах, какие клиники родители одобряют, какие не рекомендуют. Почти в каждом из регионов, где живут наши семьи, мы знаем медиков, которые способны вести детей с синдромом.
Новым семьям, где дети только что получили диагноз, мы предоставляем необходимые им сведения. Часто родители в такой ситуации пребывают в страхе, доктора объясняют им, что ребенку придется годами находиться в реанимации, пока ему не установят диафрагмальный стимулятор и «не вылечат от заболевания», что является неверным и главное, неполным позиционированием перспектив.
Связавшись с нами, они узнают, что на самом деле есть возможность получения на дому искусственной вентиляции легких (ИВЛ), не дающей детям задохнуться во сне, и другой необходимой аппаратуры и расходников, при помощи благотворительных организаций.
Еще одно направление нашей помощи – организация обследований. Как показывают наши данные, недообследованными остаются до 80% детей с центральным врожденным гиповентиляционным синдромом, которому сопутствует множество заболеваний. Это большая опасность, которая в дальнейшем грозит появлением множества осложнений. Родители часто не знают об этом, или не имеют сведений о том, где провести обследование.
— На что нужно обращать внимание родителям, подозревающим, что у их ребенка – синдром Ундины?
— Конечно же, многое зависит от того, в какой клинике родился ребенок, насколько внимательны врачи. Наверное, более половины детей с синдромом – родившиеся преждевременно, или в результате осложненных родов. В таких случаях ребенок с первых минут жизни попадает под пульсоксиметрию (измерение уровня кислорода в крови и частоты сердечных сокращений), оценивается сатурация.
Все это помогает вовремя заметить гипоксию, проблемы с дыханием. А вот если ребенок родился без явных проблем, его не подключают к этому оборудованию – стоит, конечно, обращать внимание на его внешний вид, чтобы не пропустить признаки гипоксии – вялость, сонливость, ацидоз, цианоз в области рта, потемневший носогубный треугольник, кожные покровы белеют, а потом синеют…
Основной способ диагностики – измерение сатурации, уровня кислорода в крови и капнометрия (отслеживание уровня углекислого газа крови). Новорожденные почти всегда спят, и заметить остановку дыхания во сне бывает очень трудно. Часто синдром принимают за другие заболевания, легочно-обструктивного характера, вызывающие дыхательную недостаточность.
Стоит отметить, что в 99 процентах случаев признаки дыхательной недостаточности проявляются уже в первые часы, сутки жизни ребёнка. Так, у моего сына наше заболевание заподозрил начальник реанимации уже в первые часы жизни. Оперативно был сдан генетический анализ на наиболее частую мутацию в гене PHOX2B. И если бы генетики нормально сделали тогда генетический анализ, врачи не стали бы снимать ребёнка с ИВЛ. Ведь для наших детей искусственная вентиляция легких жизненно необходима. Без нее есть риск тяжёлой гипоксии, коматозного состояния и необратимых последствий, что у нас и случилось.
— Как выйти на связь с организацией?
Наша ассоциация активно работает, но пока не имеет официальной регистрации, она – лишь в планах на будущее. Нас проще всего найти через наш официальный сайт. Там первичная информация о Синдроме и даже анкета, которую необходимо заполнить для вступления. Несколько семей в этом году нашли нас через Instagram.
После того, как родители выходят с нами на связь и заполняют анкету, их добавляют в родительские чаты, которые мы ведем в Viber – один для делового, а другой – круглосуточный, для свободного неформального общения. Любой родитель может там задать свой вопрос, и более опытные семьи ответят, поддержат, что-то посоветуют. Это работает, помогает нашим детям получать максимальную поддержку, жить дома, а не в больнице. От имени Ассоциации за несколько лет её работы было написано много обращений в органы Здравоохранения, и мы будем продолжать защищать интересы наших семей перед всеми структурами, так как зачастую , это единственный способ заставить их обратить внимание на наших детей и их проблемы.
Сейчас в нашей ассоциации состоят 26 семей. С синдромом центральной врожденной гиповентиляции – 21 ребенок, три ребенка с такой же симптоматикой, но без подтвержденных причин. Еще двое – с редкими заболеваниями: один мальчик с синдромом РОХХАД, связанным с гиповентиляцией и обменом веществ, и еще один ребенок с редчайшим синдромом Хаддада.Также с нами 4 семьи из Казахстана и Украины, где пока нет подобных родительских объединений.
На сегодня мы сильны нашими родителями, а также поддержкой БМЧУ «Дома с Маяком» (г.Москва) и БФ «Вера» , «Милосердие» и «Радуга-Омск» (региональные семьи), ФЦ им.Алмазова (С-Пб). На днях в г.Саратове прошла очередная Конференция по Синдрому CCHS, на этот раз она была организована семьёй нашей Ассоциации из этого города, воспитывающей ребёнка с Синдромом CCHS, также основавшей ПБФ «Дыши». Мы очень надеемся, что дети с таким заболеванием не только станут выживать и в России, но смогут также жить обычной жизнью и стать полноценными членами нашего общества.
Данные взяты с сайта www.miloserdie.ru
Чтобы рассказать об этом российским врачам, семья из Энгельса, в которой растет ребенок с «синдромом Ундины», организовала в Саратове международную конференцию.
Маша Калинина и Антон Еликринцев своего первенца ждали несколько лет и были счастливы, когда узнали, что у них наконец-то будет ребенок. Беременность протекала без осложнений. Захар хоть и появился на свет на три недели раньше срока, родился с очень хорошими показателями. Но уже через два часа врачи забрали мальчика в реанимацию, где подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Совершенно здоровый ребенок не мог дышать самостоятельно. Родителей успокаивали – возможно, это «срыв адаптации». Шли дни, а «раздышать» ребенка не получалось.
Синдром центральной гиповентиляции у Захара заподозрила генетик Саратовской детской областной больницы Ольга Хайлова. Через некоторое время генетический анализ подтвердил – у Захара «синдром Ундины».
Проклятие Ундины
Есть старая немецкая легенда: рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу и в рыбацкой хижине встретил Ундину – бессмертную дочь морского владыки. Ундина ради любимого отказалась от дара бессмертия. Перед алтарем жених поклялся ей: «Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе». Спустя несколько лет, узнав об измене рыцаря, Ундина сказала: «Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь». С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом…
Ундина Джона Уильяма Уотерхауса
– «Синдром Ундины» – название неофициальное, поскольку легенда не полностью отражает проявление заболевания у разных людей, – объясняет заведующая НИЛ физиологии и патологии новорожденных НМИЦ им. В.А. Алмазова (Санкт-Петербург) Наталья Петрова. – Часть пациентов не могут контролировать дыхание и когда бодрствуют. Другим вентиляция нужна не всю ночь.
Наталья Петрова
В странах, где заболевание изучают давно (впервые оно было описано в 1962 году, а ген, мутация которого приводит к синдрому, открыли в 2003 году), предполагается, что с «синдромом Ундины» на свет появляется один из 200 тысяч новорожденных. Значит, в России должны выявлять девять таких детей в год. Сейчас в российской Ассоциации семей с синдромом центральной гиповентиляции насчитывается 26 таких детей. Но, как отмечает создатель ассоциации Галина Лещик, это те дети, которые выжили.
«Синдром Ундины» заболевание коварное. И врачи, и родители подозревают, что детей, родившихся с такой генетической поломкой, гораздо больше, чем их зарегистрировано, – большая часть из них умирает от так называемого синдрома внезапной младенческой смерти.
– Заподозрить заболевание можно, если у ребенка при здоровых легких, при отсутствии заболеваний сердечно-сосудистой системы отмечается неэффективное дыхание преимущественно во сне, – объясняет Наталья Александровна. – Чтобы подтвердить диагноз, надо провести генетический тест – его выполняют в московском Центре молекулярной генетики РАМН, НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве и в лаборатории «Инвитро». При подтвержденном диагнозе необходима вентиляция легких, в каких объемах – решает врач. Вентиляция возможна инвазивная – через трахеостому – и неинвазивная – ребенок дышит через специальную маску. Некоторым детям старше двух лет могут установить диафрагмальный стимулятор: электрод, который стимулирует вдох. Чем раньше выявлен синдром, чем эффективнее проводится вентиляция, тем больше у таких детей шансов на нормальную жизнь – они не отличаются от сверстников, ходят в школу, создают семьи. Поздняя диагностика и, как следствие, постоянная нехватка кислорода могут привести к серьезным для организма последствиям – ДЦП, судорогам и даже смерти. Заболевание редкое, знания о нем недостаточно распространены. И это основная проблема на сегодня.
Такого больше не случится ни с одним ребенком
У главы родительской ассоциации Галины Лещик история печальная. Но если бы не она, не появилась бы идея создать объединение родителей.
Федор, третий ребенок Галины, родился недоношенным, но по всем показателям абсолютно здоровым. Никаких видимых причин для дыхательной недостаточности у него не было. Тем не менее, хорошо дышать самостоятельно Федя не мог. «Синдром Ундины» у мальчика заподозрили в первые дни жизни. Но реаниматолога, который вел ребенка, не поддержали коллеги – не поверили, что имеют дело с редким заболеванием. А первый генетический анализ, который родители Федора отправили в коммерческую лабораторию на 20-й день жизни, редкий синдром не подтвердил. Мальчика сняли с аппарата ИВЛ и «дали шанс раздышаться самому».
Галина Лещик и ее сын Федя
Через две недели Федор впал в кому. Вывели ребенка из нее уже с необратимыми для мозга последствиями.
После первой комы последовал еще один анализ в другой лаборатории: вновь пришел отрицательный результат. Федю то подключали к аппарату ИВЛ, то снимали с него. Врачи по-прежнему утверждали, что клиническая картина не характерна для «синдрома Ундины» – ребенок иногда неплохо дышал во сне самостоятельно.
В шесть месяцев Федю, который уже был «тяжелым» пациентом, взял под опеку детский хоспис города Москвы «Дом с маяком». Лида Мониава лично инициировала сбор на портативный аппарат ИВЛ для Феди, а родителям удалось связаться с доктором Мартином Самуэльсом из Великобритании, который работает с пациентами с синдромом центральной гиповентиляции. Благодаря упорству мамы и папы и консультациям доктора Мартина Федя смог перейти на неинвазивную вентиляцию, стал компенсироваться и впервые за долгое время начал нормально спать.
А его мама стала собирать информацию и составлять реестр российских детей с таким же, как у Феди, заболеванием. Оказалось, что в 2014 году Федя был одиннадцатым ребенком в России с такой симптоматикой. Галина заметила одну особенность – все родители сдавали кровь на подтверждение диагноза в Центре молекулярной генетики в Москве.
– Мы в тот момент все еще искали причину заболевания, и я – просто на всякий случай – отправила кровь сына на анализ в этот центр, – вспоминает Галина. – Буквально на второй день нам пришел результат: у Феди «синдром Ундины». Причем самая легкая мутация, по мировой статистике, позволяющая детям временами дышать во сне самостоятельно. Было горько и обидно: Федя имел все шансы на нормальную жизнь, будь анализ проведен качественно. В итоге у моего ребенка тяжелое поражение мозга, эпилепсия, ему четыре года, а он не может даже держать голову, не говорит. В тот момент я решила, что такого, как с Федей, в России ни с одним ребенком больше произойти не должно.
Сейчас в ассоциации состоит 26 семей из России, а также несколько семей из Украины и Казахстана. Организация не зарегистрирована юридически. Но пока родителям этого и не надо – это чисто родительская взаимопомощь, информационная поддержка, помощь врачам в организации конференций по синдрому центральной гиповентиляции и т.д.
Именно благодаря информации, полученной в ассоциации, родители Захара Еликринцева смогли выйти из сложной ситуации с наименьшими потерями для своего ребенка.
Оставляйте его в реанимации
– У моего сына относительно легкая мутация, – объясняет Маша. – Но, когда ему поставили диагноз, врачи смотрели на меня с нескрываемой жалостью… И констатировали факт: Захар без аппарата ИВЛ жить не сможет, оставляйте его в реанимации. Говорили так не со зла, а от недостатка информации.
Мы с Машей беседуем, а в это время Захар – мальчик, который первые четыре месяца жизни провел в реанимации, – катает по кухне огромную машину. Все потому, что Антон и Маша решили: реанимация и свидания с долгожданным первенцем раз в сутки по 15 минут – это не их история.
В такой ситуации, считает Наталья Петрова, очень важно попасть в клинику, которая имеет опыт работы с детьми с синдромом центральной гиповентиляции. В России таких пока две: это НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве и Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова в Санкт-Петербурге.
Маша, Антон и Захар
Маша и Антон решили, что повезут своего сына в Питер. Энгельсские врачи отговаривали: не довезете, ребенок погибнет, оставьте все как есть.
Но родители Захара связались с компанией-перевозчиком, которая обеспечивает медицинское сопровождение тяжелых пациентов. И вместе с бригадой – реаниматолог и медбрат – и необходимым оборудованием вылетели в Санкт-Петербург обычным пассажирским рейсом.
– Наше присутствие на борту с ребенком на аппарате ИВЛ никого не повергло в шок, – вспоминает Маша. – И вообще респект «Саратовским авиалиниям» – они всегда шли нам навстречу. Я очень жалею, что они больше не летают. Мы вели переговоры о скидках на билеты для участников конференции, и со стороны авиакомпании все было «без проблем». Но случилось как случилось. А вот переговоры с «Аэрофлотом» ни к чему не привели.
В Санкт-Петербурге Захар с мамой пробыли всего месяц. Мальчика перевели на неинвазивную вентиляцию через маску. С тех пор мальчик нормально растет и развивается в любящей семье, рядом с родителями – ходит гулять на детскую площадку, с удовольствием познает окружающий мир – шуршит бумажками, пробует на вкус мамину сумку, радостно улыбается маме и ее новым знакомым. Реанимация, как страшный сон, осталась позади.
Семья, которая ломает шаблоны
– Идея провести конференцию у нас родилась еще в Питере, – говорит Маша. – Понимаете, дело не в профессионализме врачей. У нас очень талантливые доктора. Проблема именно в отсутствии информации. «Синдром Ундины» не приговор, такие дети могут жить полной жизнью.
Международная конференция по синдрому Ундины
Подготовка к конференции заняла полгода, что для мероприятия такого уровня срок очень небольшой, но благодаря слаженным действиям команды благотворительного фонда «Дыши» конференция прошла успешно. В предпоследние выходные июля на Волгу приехали все приглашенные: семьи с детьми-«ундинами», врачи-реаниматологи из Саратовской и соседних областей, Лидия Мониава с несколькими сотрудниками детского хосписа «Дом с маяком», специалисты по синдрому центральной гиповентиляции, как российские, так и зарубежные. В том числе профессор Мартин Самуэльс из лондонской клиники Грейт Ормонд-Стрит и профессор Йохен Петерс, директор мюнхенской клиники детской и подростковой медицины Третьего ордена, Германия.
Всего на конференции было порядка 60 человек. Общение, как отмечают и родители, и врачи, было плодотворным. Диски с записью конференции Маша и Антон планируют распространять по российским детским больницам.
– Такое редко бывает, чтобы семья, которая выбралась из ситуации благополучно, что-то делала для распространения информации о заболевании, – делится впечатлениями Галина Лещик. – Обычно хочется забыть все, как страшный сон, и жить дальше. Но Маша Калинина и Антон Еликринцев ломают все шаблоны.
Миллион за здоровье ребенка
Распространение информации о «синдроме Ундины» – это один из первых шагов, который делают родители на долгом и трудном пути. Возможность жить полноценной жизнью дома с таким ребенком обходится недешево. Пока необходимое оборудование для своих детей родители могут приобрести либо сами, либо с помощью благотворительных фондов.
Так, например, семье Захара портативный аппарат ИВЛ обошелся почти в 500 тысяч рублей (а их должно быть два – один запасной на случай поломки первого). К нему требуется увлажнитель воздуха, маски, расходные материалы. Кроме того, «ундинам» необходим пульсоксиметр – аппарат, измеряющий количество кислорода в крови. Для детей с трахеостомой необходима масса дорогостоящих расходников по уходу за трубкой.
Эмблема фонда Дыши
Транспортировка Захара из Энгельса в Москву обошлась семье в 400 тысяч рублей. И расходы снова легли на плечи родителей, их друзей и родных. Хотя некоторые регионы (увы, пока их единицы) перевозят таких «сложных» детей за счет регионального бюджета.
Для организации конференции – которая тоже влетела в копеечку – Маша и Антон учредили Поволжский благотворительный фонд «Дыши». К сожалению, спонсоров в Саратовской области найти было непросто. Помогли компании «Иннотек Медикал» из Москвы, а также саратовские «Первая газовая компания СТС» и типография «Астрон», которая отпечатала всю продукцию (буклеты, бейджи и т.д.) для конференции бесплатно.
Впрочем, Маша и Антон полагают, что сложности со спонсорством возникли из-за нехватки времени и отсутствия у них опыта по сбору денег. Тему «синдрома Ундины» они оставлять не собираются – планируют организовывать или оказывать помощь в организации подобных конференций раз в два года. И еще они хотят, чтобы фонд «Дыши» стал резервом для тех, кому необходима помощь при покупке дорогостоящего оборудования для детей-«ундин».
материалы взяты с сайта www.fn-volga.ru
Задать вопросы относительно жизни ребенка с Врожденным Центральным Гиповентиляционным Синдромом.
Калинина Мария
+7 927 149 85 85
pgk.kalinina@mail.ru