Дети с в CCHS в ассоциации.
30 семей в Ассоциации, по состоянию на 01.08.2018
- 26 Россия
- 3 Украина
- 1 Казахстан
География 16 городов:
- Москва (7 детей)
- Санкт-Петербург (4 )
- Нижний Новгород (2 )
- Кстово (Нижегородская область)
- Сочи
- Махачкала
- Саратов
- Нальчик
- Новокузнецк
- Омск
- Ирбит (Свердловская область)
- Красноярск
- Рязань
- Барнаул
- Чита
- Псков
Наиболее частой молекулярно-генетической причиной гиповентиляционного синдрома является экспансия полиаланинового тракта в гене РНОХ2В хромосомы 4р12, число повторов прямо пропорционально тяжести заболевания. Реже причиной заболевания являются точковые мутации в этом гене. Ввиду того что CCHS является аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью, родители больных детей могут быть бессимптомными носителями
UPD
На 23 июля 2018 г. 29 семей в Ассоциации (25 Россия, 3 Украина, 1 Казахстан)